2021-07-16 420人阅读
问题描述: 先天愚型属于多基因遗传病吗
医生回答(1)
李红冬 副主任医师
深圳市宝安人民医院 综合内科
病情分析:先天愚型不是多基因遗传病。
先天愚型,又称为21-三体综合征,是一种由21号染色体数目异常增加所引起的疾病。这种疾病主要源于受精卵在减数分裂过程中发生非整倍体错误分离,形成含有3条而不是正常2条21号染色体的配子。当这个异常配子与正常配子结合时,就会形成一个具有47条染色体而非正常的46条的受精卵,其中就包括了额外的一条21号染色体。多基因遗传病是指由两个或更多个基因的变异共同作用导致的疾病,其遗传方式复杂,且往往受到环境因素的影响。而先天愚型则主要取决于母体年龄、孕期用药史以及既往生育史等。
除上述提及的因素外,先天愚型还可能与孕妇怀孕期间接触放射性物质、化学毒物等因素有关,这些因素可能导致染色体畸变,增加患病风险。
预防先天愚型的关键是早期诊断和干预。建议高龄产妇定期进行产前筛查和诊断,以减少先天愚型的风险。若确诊为先天愚型,应给予患者适当的教育和康复训练,同时关注其营养需求,确保其获得均衡饮食。