病情分析：先天性外胚层发育不良综合征通过汗腺功能检查、组织病理学检查等可以查出来。通常情况下先天性外胚层发育不良综合征是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，可以累及皮肤及其附属结构，一般比如牙、眼，或者波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。孕期需要注意休息，加强饮食营养，定期产检。