脆骨症的早期症状可能包括疼痛性骨折、关节肿胀、身高缩短、牙齿脆弱以及耳聋。这些症状可能表明脆骨症，建议患者及时就医以进行确诊和治疗。
1.疼痛性骨折
脆骨症患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷导致骨骼结构异常脆弱，在轻微外力作用下易发生骨折。这种异常会使得骨折处周围组织受到刺激而产生炎症反应和神经元兴奋，进而引发剧烈的疼痛感。骨折通常发生在长骨干骺端、肋骨等部位，这些部位血供丰富且较为薄弱，容易发生骨折。
2.关节肿胀
脆骨症患者的软骨细胞受损，关节面不平滑，关节活动时摩擦增加，可能导致滑膜炎，从而出现关节肿胀的情况。肿胀可能出现在任何关节，但常见于膝关节、肘关节等负重较大的关节。
3.身高缩短
脆骨症患者随着病情的发展，可能会出现脊柱侧弯或者前倾等情况，影响身体的正常生长发育，从而导致身高缩短的现象发生。身高缩短多见于儿童期发病的脆骨症患者，主要表现为身高低于同龄人平均值。
4.牙齿脆弱
脆骨症是由于基因突变导致的结缔组织功能障碍性疾病，包括牙槽骨在内的硬组织也存在先天性缺陷，因此牙齿变得脆弱易碎。牙齿脆弱的症状可能从出生后不久开始显现，特别是在恒牙萌出期间更为明显。
5.耳聋
脆骨症患者可能存在听觉器官中胶原纤维代谢异常，这会影响内耳的功能，导致听力下降甚至耳聋。耳聋的表现可以因个体差异而有所不同，部分患者可能在婴儿时期就表现出明显的听力障碍。
针对脆骨症的诊断，可进行X线检查以评估骨骼状况，还可通过超声波检查来评估软组织损伤情况。治疗措施主要包括物理疗法如康复训练以及手术矫正，必要时需遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，如阿仑磷酸钠、利塞膦酸钠等。建议定期监测身高变化并注意营养均衡，避免高钙食物摄入过多，同时还要做好保暖工作，以免着凉感冒。
2024-03-02 01:39举报
