2021-07-05 553人阅读
问题描述： 什么是一型半乳糖血症
医生回答(1)
王洪华 主治医师
中国人民解放军第八十八医院 内分泌科
病情分析：半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于酶缺陷导致半乳糖不能正常代谢所致的疾病。半乳糖血症有三种类型，其中I型半乳糖血症主要是体内存在的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷，是一种典型的类型。其主要症状为肝脏肿大、肝功能损害、运动障碍、智力障碍、蛋白尿和氨基酸尿、低血糖、白内障等，治疗上应控制无乳糖食物的摄入。