2021-06-10 499人阅读
问题描述： 婴儿蛋氨酸高严重吗？
医生回答(2)
魏琛 副主任医师
郑州大学附属第三医院 小儿内科
病情分析：婴儿蛋氨酸高严重，是一种先天性的氨基酸代谢异常疾病，是由于基因突变所导致的，导致了体内的甲硫氨酸的浓度，由于甲硫氨酸的堆积而出现明显的升高，这是由于酶活性降低所导致的，多数孩子是由于酶的部分缺乏引起的，这个疾病一个主要的临床表现，肌张力低下，心智迟缓以及迟发性的神经脱髓鞘。
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 儿科
病情分析：婴儿蛋氨酸高严重，是一种先天性的氨基酸代谢异常疾病，是由于基因突变所导致的，导致了体内的甲硫氨酸的浓度，由于甲硫氨酸的堆积而出现明显的升高，这是由于酶活性降低所导致的，多数孩子是由于酶的部分缺乏引起的，这个疾病一个主要的临床表现，肌张力低下，心智迟缓以及迟发性的神经脱髓鞘。