2021-06-10 661人阅读
问题描述： 新生儿高羟棕榈酰基肉碱血偏高？
医生回答(1)
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 儿科
病情分析：新生儿高羟棕榈酰基肉碱血是一种常染色体隐性遗传病，由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。因其临床表现无特异性，而增加诊断上的困难。治疗方面则应避免让患者处于饥饿或禁食状态。如果病人的肉碱有次发性缺乏的状况，则建议补充患者的肉碱。