病情分析：先天性大疱性表皮松解症是由一组以皮肤和粘膜起疱为特征的遗传性疾病。为常染色体遗传的先天性疾病。疱大而松弛，可为水疱和血疱，愈后留萎缩性疤痕和色素障碍。皮肤缺失罕见，粘膜受累出现相应的症状。常伴毛发脱落，牙齿、甲板发育不良，侏儒、爪手、假性并指等畸形。