2021-05-12 781人阅读
问题描述： 糖原累积症是不是绝症
医生回答(1)
简磊 副主任医师
三峡大学附属仁和医院 内分泌科
病情分析：糖原累积症一般不是绝症 。糖原累积症也叫糖原储积症，大多是由于糖原合成或分解过程中所需要的酶缺陷引起的，属于一种罕见遗传性疾病。如果是由于糖原代谢缺陷引起，就会使特异性的糖原在组织中积累过多。这种疾病的遗传方式大多是常染色体隐性遗传。目前，在临床上糖原贮积症至少有12个型，临床表现各不相同，但大多数都表现为低血糖和肌无力。