病情分析：首先要对家族中，已经发病的患者，进行基因检测，发现致病基因突变 。(如果没有发现基因突变，则不能进行预防)。对拟进行生育的夫妻双方针对第一步发现基因突变进行检测，看是不是携带者。如果夫妻为携带者，则在怀孕16-20周采羊水，做胎儿基因检测，看胎儿是否遗传上基因突变，从而判断胎儿是否患病。