2020-12-17 495人阅读
问题描述: 新生儿酪氨酸血症能治愈吗
医生回答(1)
王林中 主任医师
鄂州市中心医院 儿科
病情分析:肝移植可以治疗新生儿酪氨酸血症。婴幼儿的酪氨酸血症一般是遗传性的,也称为“先天性酪氨酸血症(症状)”。它是由于缺乏富马酸乙酰乙酸酯水解酶和严重的肝损害以及肾小管缺陷的常染色体隐性临床综合征而引起的酪氨酸代谢异常。急性患者有肝肿大、脂肪浸润或肝细胞坏死,慢性患者可能有肝纤维化、肝硬化、甚至肝癌。肾脏可有肾小管变性、胰岛增生、脑基底核变性。临床上急性和慢性患者会在同一家庭中出现。