2020-12-02 743人阅读
问题描述： 先天性高氨血症怎么遗传
医生回答(1)
朱薇 副主任医师
黑龙江省牡丹江林业中心医院 肾内科
病情分析：高氨血症的主要病因是酶活性缺乏和肝功能严重受损。这种疾病是一种遗传病，发病率较低。高氨血症主要是由于机体内血氨的代谢相关酶缺乏导致的遗传病，患者可以出现神经和精神症状，常发生于肝功能严重受损或者肝脏手术后，临床表现为厌食、嗜睡、惊厥以及低体温，部分患者可以出现呼吸加快、口唇以及四肢发麻等，严重者可以并发肝性脑病和呼吸碱中毒等。