病情分析：高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性疾病，与四氢生物蝶呤缺乏症有关 。四氢生物蝶呤是合成多巴胺和5-羟色胺的辅助因子，缺乏这些神经递质会导致神经系统症状。一旦发现并确诊，就要积极治疗，饮食疗法可纠正血浆苯丙氨酸水平异常。除饮食疗法外，早期还可采用左旋多巴、碳化多巴、5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤等替代疗法。