2020-11-15 731人阅读
问题描述: 精氨酸血症是什么病
医生回答(1)
刘延浩 主治医师
开封市中心医院 神经内科
病情分析:精氨酸血症又称精氨酸酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。该疾病患者的血液、脑脊液中精氨酸含量明显升高,主要表现为智力和运动障碍、痉挛性瘫痪,早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病,该病患者生存质量极差,预后不良。如果能够早期诊断,限制精氨酸摄入、纠正高氨血症,可缓解症状,也可避免病情进一步发展、加重。