病情分析：基因杂合突变是指基因发生了不同程度的变异，基因杂合突变有纯合性和杂合子性。纯合突变是指只有一个等位基因突变，杂合子突变主要由先天性疾病引起的。基因突变在自然界中普遍存在，具有普遍性和随机性。如果发生突变、重组导致基因突变，要及时去医院进行检查，并进行相应的治疗。