2020-07-31 707人阅读
问题描述： 遗传代谢病中串联质谱筛查是什么意思
医生回答(2)
病情分析：串联质谱筛查是新生儿出生后，筛查遗传性疾病的一种新的检查方法，通过这种方法能够查出20多种疾病，一旦确定了这些疾病，提前做好干预，有很多疾病能够得到有效的治疗，从而有利于新生儿的健康。
新生儿出生后会有新生儿筛查，一般是采3滴足底血，查的是甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，而串联质谱检查也是采足底血，查26种疾病。串联质谱筛查是新生儿筛查最新的方法，它主要是筛查氨基酸代谢异常，有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的遗传代谢病。
病情分析：遗传代谢病中串联质谱筛查主要是用来确定新生儿是否患有先天性遗传代谢疾病，这是一种筛查方法。这种筛查一般需要去比较正规的医院里面进行，如果说筛查结果不太好的话，需要再进行其他的遗传病学检查。在做这种筛查的过程中，一定要保持一个积极向上乐观的心态，积极的配合医生进行筛查。如果说筛查结果有异常的话，一定要及时的同医生沟通，避免出现更严重的后果。