2019-12-07
问题描述: 两岁四个月,基因检测粘多糖贮积证四A型
医生回答(1)
王宁 主治医师
新安县妇幼保健院 儿科
病情分析:请你引起重视,粘多糖贮积症是一种遗传疾病,新生儿由于基因存在缺陷而缺少相应的酶,导致糖分无法分解而在大脑中堆积,最终使神经功能受损,出现痴呆、行为异常等表现。本病迄今为止没有很好的办法,多采取对症治疗,但疗效并不理想,酶替代和基因治疗法正在研究中。