2019-11-15
问题描述: 马凡氏综合症几岁发病?
医生回答(2)
李长林 主治医师
全科
病情分析:马凡氏综合症30岁左右发病。其中有1/3的马凡氏综合症患者,32岁之前死亡,另外2/350岁之前会死亡,平均寿命只有40岁。马凡氏综合症很少能活过50岁。死亡的主要原因是心血管疾病,常见的是主动脉瘤破裂,心包压塞和主动脉瓣关闭不全,二尖瓣脱垂等引起的心衰。马凡氏综合症属于先天性疾病,为常染色体显性遗传。马凡氏综合症常规表现身材高大,蜘蛛痣,先天性心血管畸形,晶状体移位,高度近视等。
闵丽娜 主治医师
全科
病情分析:马凡氏综合症主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,属于一类以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。诊断比较困难,因为许多患者只有极少的表现而且没有特异的组织学或生物化学改变,同时也没有客观的诊断试验。一般根据心血管,眼,骨骼的表现,尤其是具有阳性家族史时可以作出诊断。