病情分析：先天性代谢缺陷病有：苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等。还有先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等。小孩子出生之后会有初步筛查的，如果有阳性指标，就需要去医院进一步的复查明确。