2019-10-16
问题描述: 戈谢病血红蛋白正常?
医生回答(1)
李霞 主任医师
中南大学湘雅二医院 内分泌科
病情分析:戈谢病一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。根据临床肝、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断,进一步确诊应检测白细胞或培养来明确的。