2019-10-15
问题描述： 苯丙酮尿症患者是因为缺乏什么酶
医生回答(1)
赵扬 副主任医师
秦皇岛市妇幼保健院 儿科
病情分析：是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.这种疾病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极配合治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年纪愈小,效果愈好。