儿童戈谢病确诊怎么做检查

2019-10-15 503人阅读

问题描述: 儿童戈谢病确诊怎么做检查

医生回答(2)

病情分析:

儿童戈谢病确诊可以通过体格检查、血常规、骨髓检查等方式进行判断。

1、体格检查

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,会出现生长发育迟缓、面色苍白等症状,可以通过体格检查的方式,观察患者的身体情况,初步判断是否存在疾病。

2、血常规

患者也可以通过血常规检查的方式,检测血液中的白细胞、红细胞、血小板等指数,判断是否存在贫血、血小板减少等情况,可以作为辅助诊断疾病的依据。

3、骨髓检查

患者可以去正规医院通过骨髓检查的方式,检测骨髓中的细胞、脂肪、糖原等物质的含量,可以作为辅助诊断疾病的依据。

除此之外,还可以通过酶联免疫吸附试验、基因检测等方式进行判断。

2023-07-24 举报

病情分析:戈谢病是父母遗传性疾病,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致β-葡萄糖脑苷脂酶不同程度的缺乏,引起葡萄糖脑苷酯浓度增高,储存于脾脏、肝脏、骨髓、中枢神经系统等部位,从而对人体的多个系统造成明显的损伤,使人体的多个组织器官出现不同程度的累及。确诊需要染色体检查。

2019-10-27 举报
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