2019-10-15
问题描述: 怎样快速确定戈谢病?
医生回答(1)
付颖瑜
病情分析:戈谢病是一种常染色体隐性遗传疾病,临床上会表现为生长发育迟缓,肝脾肿大,还可以累及中枢神经系统,出现意识改变,营养障碍,行走困难,还可以出现呼吸困难的临床症状。如果不及时的进行处理,严重的还可以导致生命危险。戈谢病可以通过典型的临床症状,通过骨髓涂片可以快速做出初步诊断。如果想要进一步确定诊断,还需要通过检查β葡萄糖脑苷脂酶的活性予以确定诊断。