2019-10-14
问题描述： 枫糖尿病能活多大？
医生回答(1)
石计朋 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 儿科
病情分析：枫糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能有缺陷，影响部分氨基酸代谢，导致患儿的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。如果治疗不及时，出现代谢失代偿的急性危象，患儿很容易发生夭折。