2019-10-14 158人阅读
问题描述： 新生儿36项遗传代谢病有哪些？
医生回答(1)
黄文渊 主治医师
杭州市红十字会医院 儿科
病情分析：新生儿36项遗传代谢病指的是溶酶体贮积症，是一组遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能障碍。孩子这种情况需要马上到医院检查，确诊了及时治疗。