2019-10-14
问题描述： 苯丙酮酸尿症的临床表现？
医生回答(2)
病情分析：苯丙酮尿症的临床症状，可表现为：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味是苯丙酮尿症的主要特征。
病情分析：它是一种常见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。症状多种多样，主要表现为躯体及智力发育迟缓，智商低于同龄儿，出生后4到9个月即可出现。反复发作抽搐，肌张力增高，反射亢进，常伴有多动，兴奋不安等异常行为。皮肤干燥，皮肤划痕症，毛发色淡而成棕色，尿液和汗液，有一种霉臭或鼠臭味。