2019-10-12
问题描述: 您好,我孩子足底血检查,瓜氨酸偏高,第一
医生回答(1)
蔡康兴 主治医师
云南省普洱市77327部队医院 儿科
病情分析:这种情况要警惕瓜氨酸血症发生,这是由于位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷,瓜氨酸与氨便积累起来,因此进行足跟血筛查的时候就可能会出现血液中瓜氨酸浓度升高。。目前这种情况最好及时去医院检查一下染色体或者基因,明确诊断。