2019-09-24 643人阅读
问题描述： 产前遗传病检查是什么？
医生回答(2)
病情分析：产前遗传病检查一般包括全基因组测序、通过基因芯片检测染色体、进行单基因疾病检测等项目。
1、全基因组测序：由于第二代测序技术的开发成本大大降低，可以对胎儿染色体进行全基因组测序，找出胎儿基因是否存在问题。2、通过基因芯片检测染色体：主要是通过设计的基因芯片来检测胎儿染色体。如果发现胎儿有微缺失和微重复，应检测微缺失和微重复的来源。3、进行单基因疾病检测：如果家族中有单基因疾病的遗传史，可以对单基因疾病进行位点特异性测序，以排除胎儿是否有致病基因。
建议患者检查前要放松精神、注意规律作息时间、不要熬夜或过度劳累，以免影响检查结果。
病情分析：如果女性有家族遗传病史的话，不排除会导致遗传给孩子的可能。如果想做产前筛查的话，可以做一下无创DNA或者是羊水穿刺。建议到医院做一下无创DNA或者是羊水穿刺，排除一下胎儿有畸形的可能。如果显示胎儿有遗传病的话，就需要终止妊娠，如果检查正常的话，定期孕检。