2019-09-06 259人阅读
问题描述: 小儿丙酸血症看什么科
医生回答(2)
张碧云 主治医师
广州医科大学附属第一医院 儿科
病情分析:
小儿丙酸血症一般可以看小儿内分泌科。
小儿丙酸血症是一种遗传性疾病,主要是由于丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏,导致丙酸分解所致。小儿丙酸血症主要表现为喂养困难、呕吐、脱水、嗜睡、肌张力低下、惊厥等。小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,一般可以看小儿内分泌科。小儿内分泌科主要诊断和治疗内分泌与代谢性疾病,小儿内分泌科主要是诊断和治疗糖尿病、肥胖症、骨质疏松、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、生长发育迟缓、性早熟、尿崩症等疾病。
建议患者在日常生活中,需要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,适当进行体育锻炼,比如慢跑、打羽毛球等,有利于提高自身的抵抗力。
顾倩 副主任医师
池州市人民医院 儿科
病情分析:丙酸血症又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶(PCC)缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗,多数患者可以获得有效控制。孩子的情况不一定就是该病的,可能与脑发育不良,染色体异常有关,需要三甲医院儿科详查,明确病因,再做治疗。