2019-09-05 275人阅读
问题描述: 黑尿症是什么遗传?
医生回答(1)
裴姝文 主治医师
哈尔滨市第一医院 肾内科
病情分析:黑尿症因病人的尿色发黑而得名,是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病 。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关,具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,导致黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸,而使尿液呈现黑色。早期除了尿色发黑,多无表现,成年后会造成骨关节及脏器的损害。