2019-08-20 649人阅读
问题描述: 异染性脑白质营养不良是什么?
医生回答(2)
杨军 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 神经内科
病情分析:异染性白质营养不良是一种常染色体隐性遗传,可引起白质营养不良,是一种遗传代谢性疾病 。异染性白质营养不良主要是指芳基硫酸酯酶A或溶酶体蛋白缺乏,影响硫脑苷脂缺乏。通常可能导致沉积、脱髓鞘疾病和神经系统功能状态异常,或智力、视力、运动性共济失调和肌张力异常,以及严重的癫痫发作。相关疾病进一步诊断主要基于影像学检查、尿常规检查、血液检测、脑电图以及病理检查和基因检测等综合判断。目前,主要的治疗方法有酶替代疗法、骨髓移植和对症治疗。建议患者生活中膳食均衡,注意营养,适当运动,增强体质。
国红 主任医师
北京医院 神经内科
病情分析:异染性脑白质营养不良是常染色体隐性的遗传性疾病。通常是患有一些中枢神经性的疾病而导致的,通常会出现智力低下以及感情淡漠,晚期的时候也会出现痴呆以及四肢瘫痪等情况,后期可以通过酶替代治疗,或者是骨髓移植来进行缓解病情。