2019-08-09
问题描述： 眼咽型肌营养不良？
医生回答(1)
周衡 副主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 神经病学
病情分析：眼咽型肌营养不良属于常染色体显性遗传性疾病，多在40岁左右起病，首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍，后逐步出现轻微面肌，眼肌无力和萎缩，吞咽困难，发音不清，近端肢体力量下降。化验肌酶可以有轻度的升高，肌电图有典型肌源性受损表现。肌肉的磁共振和CT检查可以了解肌肉受损程度和范围，肌肉活检可以确立诊断。。