高苯丙氨酸血症会自己好么？

2019-08-06

问题描述： 高苯丙氨酸血症会自己好么？

医生回答(1)

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童鹏 副主任医师

鄂州市中心医院 儿科

病情分析：不能自我愈合的，苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶或合成辅酶四氢生物蝶呤的相关酶缺乏或活性降低，使体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积引起一系列的功能影响。进行规范化的治疗。

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孙婷丽 主治医师

中国医科大学附属盛京医院

三甲

一般是比较难以治好的，高苯丙氨酸血症多数是基因突变所造成的，有可能会影响到脑内神经递质合成，而且还有可能会引起严重神经系统损害，并且也有可能会出现癫痫发作的现象。若是发现患上了高苯丙氨酸血症，可以配合医生采取药物对症治疗，并且还要积极的预防以及治疗其他的并发症。
我的孩子是高苯丙氨酸血症能治愈吗
针对你的问题，以下是回答：1.宝宝通过筛查是高苯丙氨酸血症，需要及时治疗。2.越早发现越早治疗，需要控制饮食，吃低苯丙氨酸奶粉。3.需要定期复查，与提供奶粉的相关治疗中心保持联系。

马春英 副主任医师 阳泉市第二人民医院

高苯丙氨酸血症严重吗
高苯丙酸血症不严重。这是可以治疗的。高苯丙酸血症主要是由于染色体遗传或者基因突变等因素引起的。一般在孩子出生1~3个月后，就会出现皮肤颜色变浅，头发颜色变黄，尿液有鼠臭味儿等等症状。通过化验血液的苯丙酸浓度，或者进行基因检测后就可确诊。一般是发现早的时候治疗，疗效就会越好，可以给孩子服用无苯丙酸特殊奶粉进行治疗。饮食治疗要维持在青春期，然后还要定期复查血液中苯丙酸的浓度。

高明 副主任医师 鄂州市中心医院

三甲

高苯丙氨酸血症新生儿的症状
高苯丙氨酸血症新生儿的症状有头发发黄、汗液有臭味、反应迟钝、吐字不清楚、不爱言语、抑郁、自闭、喂养困难、智力下降等。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸代谢过程中，其羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致血苯丙氨酸水平增高所致的一组最常见氨基酸代谢病。治疗以低苯丙氨酸饮食治疗为主，患儿家长应配合饮食及教育指导，做好患儿的心理辅导工作。饮食疗法需在医师和营养师指导下进行，患儿及家长应了解正确饮食的重要性。

叶翔 副主任医师 江西省中西医结合医院

三甲

苯丙氨酸高可以治好吗？
苯丙氨酸高大多数是不可以治好的，但是也有一部分人通过后期的治疗，也是有好转的几率，一般苯丙氨酸高是苯丙酮尿症，属于一种遗传疾病，最主要的就是要控制体内苯丙氨酸的增多，平常的时候不要给孩子吃含苯丙氨酸的食物，吃一些低蛋白食物。

石计朋 主任医师 佛山市妇幼保健院

三甲

苯丙氨酸能不能治好？
您好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。 主要临床表现为精神发育迟滞，癫痫发作和色素减退，通常发生在3-6个月，应立即开始治疗，即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道，生后立即治疗者，患儿即能正常发育，智力基本正常。如果等到五、六岁，小儿的大脑已经发生损害，再治疗就难以收到效果了。

顾倩 副主任医师 池州市人民医院

三甲

孩子检查出高苯丙氨酸血症怎么办?
高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于一些酶的缺陷导致的疾病，它不是一个病，可分为两种，一个是苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症这两种，所以，当孩子查出高苯丙氨酸血症，下一步要做四氢生物蝶呤缺乏筛查，就是要把这两个病给鉴别出来，究竟是由于羟化酶缺乏导致的，还是由于四氢生物蝶呤代谢途径缺陷，任何一个酶的缺陷导致的。但是最终想确定到底是哪一个酶缺陷导致的高苯丙氨酸血症，还必须做基因检测，只有基因检测才能定型，定了型以后才能确定孩子的治疗方案。

刘芳 主任医师 白求恩国际和平医院

三甲

8月婴儿患苯丙氨酸血症能治好吗？
您好，孩子的疾病是苯丙酮尿症，现在为止没有治疗方法可以完全治愈此病，但是可以进行控制目前治疗方案主要是低苯丙氨酸饮食，婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。希望我的回答可以帮助您医生询问：

张伟令 主任医师 北京同仁医院

三甲

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