病情分析：外周血染色体检查也就是平常所说的无创DNA检查，这种检查一般是孕妇在做唐氏筛查的时候出现了高风险，之后需要进一步的检查确诊所做的检查。也可以采取羊水穿刺确诊，但羊水穿刺是一种有创伤的检查，而通过外周血染色体检查，是没有创伤的一种检测方法。这种检测的理论依据，就是唐氏综合症患儿的母亲体内来自21号染色体游离DNA片段数量，显著高于正常孕妇。