病情分析：新生儿疾病筛查主要是查甲减和先天愚性的，新生儿筛查时不会错把尿酸和苯丙氨酸混淆，尿酸高也不会遗传，这是两个疾病。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。