病情分析：人类遗传性疾病可分为六类，染色体疾病，基因组疾病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体遗传病，体细胞遗传病。胎儿染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。染色体检查主要包括整倍体和非，整倍体异常。结构异常包括染色体部分的缺失，重复，易位，倒立，插入，等臂以及环形染色体异常等。