如何预防苯丙酮尿症患儿的出生？

2019-07-31

问题描述： 如何预防苯丙酮尿症患儿的出生？

医生回答(1)

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曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 小儿科

病情分析：避免近亲结婚是预防疾病的重要措施，对于有此疾病家族史的病人需要尽早进行胎儿的筛查，由于筛查需要父母和胎儿都留血样，所以基因诊断在孕前就需要进行。包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备。

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苯丙酮尿症患儿能结婚吗？
王志明 主治医师

江西省中西医结合医院

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苯丙酮尿症患儿一般能结婚，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。正常人有23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。苯丙酮尿症的疾病基因位于常染色体上，既可传男，也可传女，通过隐性遗传的方式遗传。遗传病是从父母遗传的，由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。
2岁患儿苯丙酮尿症饮食吃什么
2岁患儿苯丙酮尿症饮食吃米饭，馒头，煎饼，糕点，青菜，水果等低蛋白类的食物。减少肉类，蛋类，海鲜类及动物内脏等含有苯丙氨酸过多食物的摄入。以防体内蛋白质摄入过多，加重代谢的负担，容易加重病情的进展。平时要注意定期复查苯丙氨酸的浓度，争取把指标控制在正常的范围。最大程度的减轻对神经系统，运动系统的影响，减少行为异常的发生。

杨圣海 副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院

三甲

苯丙酮尿症患儿饮食注意事项
患有苯丙酮尿症的患儿可以吃小米北瓜粥。除了低蛋白食物如白米、白面、白糖外，其他食物如蔬菜、水果、肉类、豆类等都可以适量食用。香蕉可以吃，红豆和绿豆也可以吃，五谷豆类也可以适量食用。但是，要注意避免高蛋白食物，如肉类、鱼类、奶制品等。

赵晓敏 主治医师 银川百度健康互联网医院

苯丙酮尿症患儿最早期症状
苯丙酮尿症患儿早期通常会出现生长发育及精神发育迟缓等症状。一般患儿个子比同龄正常小孩矮，身体更加瘦弱。且智力发育较落后，智商比同龄儿低。在出生后4到9个月可出现此症状，严重者智商低于50，语言发育障碍极为明显。通常苯丙酮尿症可能会导致脑萎缩，引发小脑畸形，患儿早期会出现神经精神症状。建议减少苯丙氨酸的摄入。

钟定沅 主治医师 广东省第二中医院

三甲

苯丙酮尿症患儿夜里夜尿多怎么办？
建议患者带孩子到内分泌科就诊，检查血糖尿常规尿比重电解质，以排除糖尿病尿崩症的可能。目前根据临床表现不能排除，需要一些检查辅助明确一下。

蒋瑞妹 主治医师 阜阳市人民医院

三甲

苯丙酮尿症患儿一般怎么治疗
苯丙酮尿症一旦确诊，要求立即开始治疗，开始时间越早，预后越好。主要采用低苯丙氨酸配方奶喂养，监测血液中苯丙氨酸降到相应年龄的理想范围后，可以考虑添加其他食物。小婴儿可以选择添加母乳，较大婴儿及幼儿可以添加辅食，但是也要选择低蛋白，低苯丙氨酸食物，添加程度由血液中苯丙氨酸浓度决定，低苯丙氨酸饮食需要持续到青春期甚至终生。

王超 副主任医师 七台河市人民医院

三甲

苯丙酮尿症轻度患儿用治疗吗
轻度的苯丙酮尿症患儿也应该及早的进行干预治疗。这种病为少数可治性遗传性代谢病，要做到早期的诊断和治疗,才可以避免神经系统受到损伤。如诊断明确,就要尽早给予治疗,饮食疗法最重要，年龄愈小治疗的效果越好。苯丙氨酸完全缺乏就会引起神经系统方面的损害,因为它是蛋白质合成所必需的氨基酸,因此对婴儿需要喂低苯丙氨酸奶粉,直至到幼儿期可以添加以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白辅食为主。

杨圣海 副主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院

三甲

苯丙酮尿症患儿的一年的花费？
Pku每年治疗费用至少十万，治疗到青春期。经典的苯丙酮尿症治疗费用不算贵，苯丙酮尿症属于一类可以治疗的遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。

简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院

三甲

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