phe/tyr高什么病?

2019-07-30

问题描述: phe/tyr高什么病?

医生回答(1)

病情分析:phe/tyr是苯丙氨酸是苯丙氨酸的缩写,是人体20种常见氨基酸之一,也是人体8种必需氨基酸之一,这是为了筛查苯丙酮尿症,一种先天性疾病,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,这是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中缺少酶,这阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸,并导致苯丙氨酸及其酮酸的积聚,这些酮酸主要从尿液中排出。

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