病情分析：神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，由遗传缺陷引起的神经嵴细胞发育异常引起，根据临床表现和基因定位，神经纤维瘤病分为I型和II型，主要特征为皮肤乳咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤 。该基因位于染色体17q11.2上，患病率为3/100000，也被称为中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤，位于染色体22Q上。