病情分析：地中海贫血是一组遗传性慢性溶血性疾病，主要由珠蛋白异常引起。血常规和血红蛋白电泳发现地中海贫血携带者。基因检测主要是鉴定竹红蛋白基因的异常位点，以确认是否为地中海贫血。此外，胎儿羊膜穿刺术用于进一步的基因检测，以判断珠蛋白基因及其类型是否有缺失或突变，可有效预防重度地中海贫血患儿的出生。