病情分析：它属于一类常见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。主要表现为躯体及智力发育迟缓，智商低于同龄儿，出生后4到9个月即可出现。反复发作抽搐，肌张力增高，反射亢进，常伴有多动，兴奋不安等异常行为。皮肤干燥，皮肤划痕症，毛发色淡而成棕色，尿液和汗液，有一种霉臭或鼠臭味。