病情分析：这种疾病主要是因为遗传基因缺陷引起的，属于先天性疾病。临床上主要的症状表现为视力障碍、智能障碍、内脏功能不全等等。目前治疗起来很困难，任何国家都不能保证能治好，目前是很难治愈的。现阶段主要是通过药物治疗和运动治疗改善症状。