2019-07-12 960人阅读
问题描述: 结节性硬化属于哪种遗传病?
医生回答(2)
病情分析:结节性硬化一般属于常染色体遗传病。
结节性硬化可以累及神经系统、皮肤、肝脏、肾脏和其他器官,主要临床表现为:1、皮肤受损可出现面部血管纤维瘤,分布在鼻子两侧,或出现软斑块,高于腰部底部皮肤,且面积逐渐增大。2、智力的下降会导致记忆、定向、计算、理解和执行能力的下降,以及失语症、失认症和失用症。3、出现癫痫发作、肢体突然抽搐,严重时会出现全身肌肉僵硬和痉挛,并伴有意识丧失,这种疾病需要与其他皮肤疾病进行比较。本病无特殊治疗,主要是对症治疗。
建议饮食中避免辛辣和刺激性食物,需要戒烟和戒酒。多吃富含高蛋白和维生素的食物,这将有助于身体恢复。
病情分析:典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。1、皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤。2、神经系统损害(1)癫痫为本病的主要神经症状。(2)智能减退多进行性加重。(3)少数可有神经系统阳性体征。3、肾脏病理变化肾血管平滑肌脂肪瘤(Aml)和肾囊肿最常见。4、心脏病理变化47%到67%患者可出现心脏横纹肌瘤。5、肺部病理变化肺淋巴管肌瘤病(Lam)累及肺部常见于育龄女性患者。6、骨骼病理变化骨质硬化,颅骨硬化症最为常见。7、其他脏器包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累。