婴儿脊髓性肌萎缩症的早期症状包括喂养困难、肌肉张力减低、肌无力、运动发育迟缓、下肢畸形，这些症状可能伴随其他并发症，如果这些症状持续出现，建议及时就医以进行进一步的评估和治疗。
1.喂养困难
由于吞咽功能障碍和舌体肥大导致口腔内空间狭小，使患儿难以摄取足够的食物。主要表现为吸吮能力差、咀嚼困难等，严重时可出现呛咳、呕吐等症状。
2.肌肉张力减低
脊髓性肌萎缩症是由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的一类遗传病。当病变累及脊髓前角细胞时，会导致肌张力降低。此症状通常表现在肢体近端，如大腿和躯干，患者可能感到软弱无力，甚至无法支撑体重。
3.肌无力
肌无力是由于神经-肌肉接头处传递功能障碍所致，与基因突变引起的神经营养因子减少有关。缺乏神经营养因子会影响神经冲动的传导，导致肌无力。肌无力的症状可以从轻微到严重不等，常见于四肢近端，尤其是肩带和骨盆区域。
4.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段未达到预期的运动技能水平，可能是由多种因素引起的，包括大脑损伤、神经发育异常或遗传性疾病。脊髓性肌萎缩症中，由于上运动神经元受损，可能导致运动发育迟缓。患者可能出现爬行、站立或行走延迟等问题，这些动作可能会显得笨拙或不协调。
5.下肢畸形
下肢畸形可能由骨骼生长受阻或神经控制失调引起，若脊髓性肌萎缩症影响了脊髓的功能，就有可能引发下肢畸形。典型表现为双足外翻、扁平足等，也可能伴有膝关节过伸或髋关节脱位。
针对脊髓性肌萎缩症的诊断，可以进行血液样本分析以检测SMN1基因拷贝数，还可以通过超声心动图来评估心脏结构和功能。治疗措施主要包括营养支持和物理疗法，必要时可遵医嘱使用利鲁唑片、依达拉奉注射液等药物延缓病情进展。建议密切监测患者的呼吸功能和营养状态，定期评估并调整治疗计划，同时注意保持适当的姿势和体位变换，避免因长时间压迫而引起压疮。
2024-03-16 20:45举报
