病情分析：主要检查染色体疾病，如唐氏综合征。这类儿童有特殊的面部特征、身体和智力发育迟缓，并可能伴有多种畸形。唐氏综合征是最常见的常染色体畸变类型，占儿童染色体疾病的70-80%。这种疾病的发生与遗传因素、母亲孕期年龄、孕期使用化学药物、辐射暴露、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)和病毒感染等有关。