2019-06-11
问题描述: 亨廷顿舞蹈症是什么遗传?
医生回答(1)
律医生 副主任医师
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病情分析:这是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者通常在中年时出现症状,包括运动、认知和精神症状,亨廷顿舞蹈症的特征是复杂的临床症状和进行性恶化,通常导致发病后15至20年死亡。潜伏期起病,进展缓慢,舞蹈样动作,以进行性认知、精神功能障碍为痴呆症的主要特征。其原因是亨廷顿基因中多核苷酸重复的不正确表达,影响了不同的分子途径,最终导致神经功能障碍和退化。