2019-06-08 562人阅读
问题描述: 脊髓性肌萎缩症基因怎么检测?
医生回答(2)
桂雅星 主任医师
上海市第一人民医院 神经内科
病情分析:脊髓性肌萎缩症可以通过SMA基因检测。由急性脊髓性肌萎缩引起的重症肌无力是一种常染色体隐性遗传疾病。脊髓性肌萎缩分为三种类型。I类发生在出生后6个月内发生,病变会逐渐恶化,大多数会在2-3年内死亡。II型疾病有急性发作期病程缓慢,又称慢性婴儿脊髓性肌萎缩。III型在2岁以后病程较慢,大多数能够独立行走。在临床方面,经常有舌头的自动抽搐和四肢的肌肉刺激,神经反射减弱。大多数的智力正常,病变不会影响心脏,通常导致死亡的主要原因是肺功能障碍。平时要适当运动、减缓肌肉萎缩、配合药物进行治疗、配合康复训练、补充充足的蛋白质。
周衡 副主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 神经病学
病情分析:它可以通过SMA基因来检测,这个病也属于遗传,只有当父母都有相同的染色体来携带后代时,这种情况才可能发生,如果父母双方只有一种染色体形式的疾病,该基因可能会传给他们的后代,但不会发展,如果诊断出这种疾病,通常需要及时将技术与神经营养药物结合起来进行治疗。