苯丙酮尿症可以通过羊水穿刺检查吗?

2021-05-30 349人阅读

问题描述: 苯丙酮尿症可以通过羊水穿刺检查吗?

医生回答(1)

病情分析:

通常情况下,苯丙酮尿症一般可以通过羊水穿刺检查。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病,是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。羊水穿刺检查通常是通过穿刺孕妇的子宫下段腹壁和羊膜,取得羊水样本进行检测,可以判断胎儿是否存在遗传性疾病,而且羊水穿刺检查的准确率比较高,一般不会出现误诊的情况。如果通过羊水穿刺检查确诊为苯丙酮尿症,需要在医生的指导下,服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。

此外,在日常生活中,苯丙酮尿症的孕妇需要避免食用富含苯丙氨酸的食物,如海藻、鱼、蛋、奶等,以免加重病情。由于苯丙酮尿症的患者会出现智力发育迟缓、以及容易出现癫痫的情况,因此,建议孕妇在妊娠期间,还需遵医嘱定期到医院进行产检,了解胎儿的生长发育情况。

2023-01-13 举报
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