病情分析：骨斑点症是一种罕见的与遗传因素相关的骨代谢疾病 。病因尚不明确，部分患者有家族遗传倾向。本病可见于任何年龄，性别差异不大。病变多位于骨盆、手足小骨、管状长骨等干骺端和骨骺，可以合并其他异常。常见的症状有1.骨损害：特有表现，X先表现为成群的边界清楚的圆形或椭圆形高密度区。常对称性分布。2.皮肤损害：单发或多发豆样皮肤结节。3.不同程度的关节病：关节炎及腰骶疼痛。4.其他伴发疾病：发育迟缓、侏儒、唇裂、牙齿发育异常、主动脉狭窄等。