47项遗传代谢病筛查重要吗?

2019-05-20 502人阅读

问题描述: 47项遗传代谢病筛查重要吗?

医生回答(2)

病情分析:47项遗传代谢病筛查一般很重要 。
47项遗传代谢病筛查可以提高出生人口素质,避免新生儿智力低下和身体残疾,发挥着重要作用。遗传代谢病是一种由基因突变引起疾病,导致体内正常代谢所必需酶和蛋白质缺陷,异常物质积累和必需物质缺乏。新生儿早期隐匿缺乏特异性临床表现,易漏诊或误诊。一旦发现或意识到异常,就失去了最佳治疗期,对新生儿身体健康和智力发展造成不可逆转损害。因此需要使用一些监测技术对新生儿进行早期筛查和诊断。
发现新生儿异常,建议尽快去医院进行相关检查。

2022-08-19 举报

病情分析:顾名思义,遗传代谢疾病筛查是筛选一类疾病,如遗传代谢疾病。这是一大类疾病,可分为许多小病,但常见的是,它可以用苯丙酮治疗。可能发生其他主要物质的代谢:代谢异常,例如氨基酸,有机酸,糖原等。如果这些疾病发生在新生儿期,它们通常具有异常的肌张力,喂养困难,生长异常等。

2019-05-21 举报
相关推荐