2021-05-18 689人阅读
问题描述： 大人会得苯丙酮尿症吗？
医生回答(1)
陈婧 副主任医师
哈尔滨市第一医院 内分泌科
病情分析：你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。这属于先天性疾病，没有办法根治，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，因此如果未积极控制饮食，容易留下神经发育异常后遗症。